腺瘤性息肉大肠突变导致小鼠近视发展

• 目的：
  • 在中国，涉及大部分人的近视发病问题正迅速成为一个非常严重的视力损害问题。
  • 因此，尝试描绘出近视的潜在机制将有显著地降低视力损害的并发症的可能性。
  • 在这方面，有研究显示家族性腺瘤性息肉病（FAP）患者中存在哈马氏腺瘤性息肉病大肠杆菌（APC）突变的患者近视发生率较高。本研究旨在阐明这种可能的关联。
• 方法：
  • 确定APC Min小鼠产后屈光不正发展背后的相关生物学和生化参数是否与深入了解人类疾病的发病激励有关。
  • 使用偏心红外光折射（EIR）和定制的光学相干断层扫描（OCT）检查了APCMin小鼠和年龄匹配的野生型（WT）同窝出生后P28和P84之间的折射和生物特征。
• 结果：
  • 与野生型同窝仔相比，APCmin突变的小鼠在P84上发生近视（平均-4.64 D），这与玻璃体腔深度（VCD）增加有关。
  • 在这些小鼠中出现了其他变化
    • 视网膜和巩膜变化
    • 轴向长度缩短
    • 视网膜细胞增殖增加
    • 酪氨酸羟化酶（TH）的表达下降，TH是DA合成的限速酶
  • 在APCMin小鼠中，巩膜胶原原纤维的直径变得异质且组织不规则。
  • Western blot分析显示巩膜α-1I型胶原（col1α1）表达降低，而MMP2和MMP9 mRNA表达不变
• 结论：
  • 通过表征APCmin小鼠眼部发育的变化，为导致人类近视发展的潜在病理生理机制提供了新颖的见解。
• 文献来源：
  • PMID: 26495845
  • PMCID: PMC4619832
  • DOI: 10.1371/journal.pone.0141144